Atención Personalizada 24/7
Twitter Facebook Pinterest-p Ovaicon-instagram
Llamanos
Reservar Cita

Diagnóstico Molecular

Todas las Categorias

Servicios

Todos los Servicios

Descargar brochure
Diagnóstico Molecular

Diagnóstico Molecular

Estudios especializados para descubrir la causa genética de las enfermedades raras.

SECUENCIACIÓN DEL EXOMA COMPLETO (WES):

El exoma comprende todas las regiones codificantes de proteínas (exones) de los aproximadamente 23.000 genes del genoma humano. La secuenciación del exoma completo permite el análisis simultáneo de genes en cualquier combinación. 

Analiza:

  • >23,000 genes
  • cWES: NGS + CNV (Resolucion Array CGH) + ADN Mit + Genes de ARN no codificantes
  • >38,000 variantes no codificantes (intrónicas, intergénicas y exones crípticos)
  • 22 Genes en Metabolismo de fármacos
  • Variantes en Mosaicismo
  • Expansión de Repeticiones (SCA1 (ATXN1), SCA2 (ATXN2), SCA3 (ATXN3), SCA6 (CACNA1A), SCA7 (ATXN7), SCA17 (TBP), FXN, AR, CSTB, HTT, JPH3, PABPN1 (verificación con un método independiente)

Tipo de muestra: Sangre 3ml
Resultados: 5-6 semanas aproximadamente
Disponible para: Solo, Dúo y Trío

PANELES DE GENES

NGS + CNV Paneles orientados al fenotipo, para el diagnóstico de un paciente con una condición o síndrome asociados múltiples genes o genéticamente heterogéneo

ENDOCRINOLOGÍA

análisis que ayudan a identificar mutaciones genéticas que pueden causar o predisponer a enfermedades endocrinas.

genes
NGS + CNV
Tipo de muestra: Sangre 3ml
Resultados: 6 semanas aproximadamente

FERTILIDAD

Ayudan a identificar problemas genéticos que podrían estar afectando la capacidad de concebir o causar defectos en los embriones

NGS + CNV + ADN Mit + MLPA para Aneuploidía + Expansión Repetida de FMR1
Tipo de muestra: Sangre 3ml
Resultados: 6 semanas aproximadamente

NGS + CNV + ADN Mit + MLPA para Aneuploidía + MLPA para la Región AZF
Tipo de muestra: Sangre 3ml
Resultados: 6 semanas aproximadamente

Avanzado Test Genético realizado antes del embarazo que determina el riesgo de tener un niño con una enfermedad genética.
M: 1,989 genes / F: 2,055 genes
NGS + CNV
Tipo de muestra: Sangre 3ml
Resultados: 6 semanas aproximadamente

OFTALMOLOGÍA

Análisis que permiten identificar las causas genéticas de enfermedades oculares, confirmar o descartar diagnósticos clínicos, y ofrecer asesoramiento genético para familias con riesgo.

NEUROLOGÍA

Análisis para identificar mutaciones o cambios genéticos que pueden estar asociados con enfermedades neurológicas. Estos estudios ayudan a determinar el riesgo de desarrollar una enfermedad neurológica, confirmar un diagnóstico, y orientar el tratamiento y asesoramiento genético.

NGS + CNV + ADN Mit + Expansiones Repetidas 13 Genes: (ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, BEAN1, CACNA1A, PPP2R2B, TBP, ATXN10, ATN1, NOP56, FXN, ATXN8OS)
Tipo de muestra: Sangre 3ml
Resultados: 6 semanas aproximadamente

Expansiones Repetidas 13 Genes: (ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, BEAN1, CACNA1A, PPP2R2B, TBP, ATXN10, ATN1, NOP56, FXN, ATXN8OS)
Tipo de muestra: Sangre 3ml
Resultados: 6 semanas aproximadamente

HEMATOLOGÍA

Estas pruebas ayudan a diagnosticar, predecir el pronóstico y elegir el tratamiento adecuado para diversas patologías hematológicas.

genes
NGS + CNV
Tipo de muestra: Sangre 3ml
Resultados: 6 semanas aproximadamente

ONCOLOGÍA

Análisis para identificar mutaciones genéticas que pueden predisponer a una persona a desarrollar cáncer o para guiar el tratamiento de un cáncer ya diagnosticado

2 genes
NGS + CNV
Tipo de muestra: Sangre 3ml
Resultados: 4 semanas aproximadamente

2 genes
NGS + MLPA
Tipo de muestra: Sangre 3ml
Resultados: 4 semanas aproximadamente

× ¿Cómo puedo ayudarte?